A pessoa com o diagnóstico de uma condição genética como informante-chave do campo das doenças raras - uma perspectiva pela sociologia do diagnóstico / The individual with the diagnosis of a genetic condition as a key informant in the field of rare diseases - a perspective from the sociology of diagnosis

Resumo Em um panorama diferente da maioria dos trabalhos do campo das chamadas doenças raras, esse artigo transpõe os limites das associações para chegar até as pessoas que vivem com o diagnóstico de uma condição genética e entendida como doença rara, a Neurofibromatose (NF). Nesse trajeto, utiliza-se da ainda nascente Sociologia do Diagnóstico para identificar tanto o impacto quanto as consequências do diagnóstico na vida das pessoas. Como resultado entende-se que devemos superar o olhar caritativo sobre as pessoas que vivenciam o diagnóstico de uma condição genética, o doente, para, como um informante-chave, captar as contribuições para melhorar os serviços de saúde e as nossas relações sociais.

Abstract Adopting a different viewpoint from most of the work in the field of so-called rare diseases, this paper crosses the boundaries of the associations to reach people living with the diagnosis of a genetic condition, which is understood as being a rare disease, namely neurofibromatosis (NF). In this respect, the incipient Sociology of Diagnosis is utilized to identify both the impact and the consequences of the diagnosis in people's lives. As a result, the consensus is that it is necessary to transcend the charitable outlook on people who experience the diagnosis of a genetic condition, by perceiving the patient as a key informant in order to collect input to improve health services and our social relations.

Aromatase excess syndrome presenting with prepubertal gynecomastia in an Egyptian child with type 1 neurofibromatosis.

A romatase excess syndrome (AEXS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by prepubertal gynecomastia, it responds well to medical treatment. In the absence of prompt suspicion, it can expose the patient to the risk of unnecessary surgical intervention. Up to our best knowledge, the association between AEXS and neurofibromatosis type 1 (NF1) was not reported before. Here, we describe a AEXS presenting with prepubertal gynecomastia in an Egyptian child with NF1 that improved with aromatase inhibitors.

Neurofibromatosis: chronological history and current issues / Neurofibromatose: histórico cronológico e aspectos atuais

Neurofibromatosis, which was first described in 1882 by Von Recklinghausen, is a genetic disease characterized by a neuroectodermal abnormality and by clinical manifestations of systemic and progressive involvement which mainly affect the skin, nervous system, bones, eyes and possibly other organs. The disease may manifest in several ways and it can vary from individual to individual. Given the wealth of information about neurofibromatosis, we attempted to present this information in different ways. In the first part of this work, we present a chronological history, which describes the evolution of the disease since the early publications about the disorder until the conclusion of this work, focusing on relevant aspects which can be used by those wishing to investigate this disease. In the second part, we present an update on the various aspects that constitute this disease.

A neurofibromatose, descrita inicialmente em 1882 por Von Recklinghausen, é uma doença genética caracterizada por uma anormalidade neuroectodérmica e por manifestações clínicas de envolvimento sistêmico e progressivo, que acometem principalmente a pele, o sistema nervoso, ossos, olhos e eventualmente outros órgãos, podendo apresentar uma grande diversidade de manifestações que variam de indivíduo para indivíduo. Diante da riqueza de informações encontradas a respeito da neurofibromatose, buscamos apresentá-la sob diversos aspectos, organizando os conhecimentos a respeito dessa doença. Na primeira parte desse trabalho, apresentamos um histórico cronológico, relatando a evolução dessa doença desde os primórdios das publicações a ela referentes até o momento do término desse trabalho, dando ênfase aos fatos relevantes ao seu conhecimento e que possam ser utilizados por aqueles que pretendam pesquisar a respeito dessa afecção. Na segunda parte, apresentamos uma atualização sobre os diversos aspectos que compõem essa doença.

Neurofibroma de mama / Neurofibroma of the breast

O neurofibroma é um tumor benigno e raro da mama, geralmente associado a neurofibromatose com seu quadro típico, de manchas café com leite e lesöes disseminadas da pele e subcutâneo. O caso aqui relatado é de uma paciente de 34 anos, com neurofibroma do complexo aréolo-papilar direito, sem nenhuma outra alteraçäo relacionada à neurofibromatose

Neurofibromatosis elefantiásica: presentación de dos casos / Neurofibromatosis elephantiasica: report of 2 cases

La neurofibromatosis elefantiásica (NFE) es una entidad escasamente descrita. Se caracteriza por la presencia de neurofibromas plexiformes gigantes cuyas localizaciones más frecuentes son las extremidades, cuero cabelludo, cuello y hombros. Presentamos dos casos de NFE con importante compromiso de cadera y abdomen que les ocasionaba principalmente trastornos psicosociales, incluyendo dificultades en el uso de vestimenta. Se realiza una actualización del tema

Neurofibromatoses e tumores / Neurofibromatosis and tumors

As neurofibromatoses, divididas em tipo 1 (NF1) e 2 (NF2) são doenças de origem genética, em que os indivíduos afetados desenvolvem neoplasias com maior freqüência (1). Inicialmente tidas como entidade única, descritas pela primeira vez no final do século XIX por Von Recklinghausen (2), apresentam critérios diagnósticos bem definidos e distintos. O melhor conhecimento de suas características e das neoplasias incidentes é importante para o oncologista, tanto no diagnóstico como no planejamento terapêutico e no aconselhamento genético dos portadores.

Hipomelanosis de ITO: reporte de un caso / Hypomelanosis of ITO: report a case

Se reporta un caso de lactante mayor femenino de 2 meses de edad, portador de lesiones cutáneas hipocrómicas, congénitas, con alteración del desarrollo musculoesquelético y alteraciones neurológicas leves. El hallazgo histopatológico de las lesiones cutáneas fue compatible con Hipomelanosis de Ito. El cariotipo de fibroblastos de piel y de linfocitos de sangre periférica se reportó como 46, XX normal. Se revisa en la literatura los reportes de alteraciones extracutáneas asociadas y criterios diagnósticos

Neurofibromatose: revisäo da literatura / Neurofibromatosis: review of the literature

A neurofibromatose é doença de herança autossômica dominante, caracterizada pela presença de máculas hiperpigmentares, neurofibromas e tumores dos sistemas nervoso central e periférico. Segundo dados recentes da literatura, existem várias formas de neurobibromatose, porém as mais conhecidas säo a neurofibromatose tipo 1 (NF-1) e a neurofibromatose tipo 2 (NF-2). A NF-1 se caracteriza pela presença de múltiplas manchas "café com leite", nódulos de Lisch (hamartomas de íris), gliomas do nervo óptico e neurofibromas dérmicos. O gene responsável está localizado no braço longo do cromossomo 17. A NF-2 tem como principais características a presença de neuromas acústicos bilaterais e opacidade subcapsular posterior do cristalino. O gene responsável por esta patologia encontra-se no centro do braço longo do cromossomo 22. Embora muitos avanços tenham sido feitos até esta data quanto ao estudo dessa doença, devemos reconsiderar todos os dados disponíveis, as conclusöes e, principalmente, as novas pesquisas, visando obter melhor direcionamento do diagnóstico, prognóstico e tratamento da doença

Neurofibromastosis tipo 1 (Enfermedad de Von Recklinghausen): un caso en el Hospital Universitario de Caracas / Neurofibromastosis tipo 1 (Von Recklinghausen disease): a case in the Hospital Universitario de Caracas

La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria en sus dos formas clínicas, NF-1 o enfermedad de Von Ricklinghausen o la NF-2, también llamada neurofibromatosis central. Es importante determinar los diferentes parámetro clínicos para diferenciar ambas entidades que incluyen: La presencia de lesiones cutáneas, déficit neurológicos focales o territoriales, así como la presencia de hipoacusia, este síntoma de vital importancia para el otorrinolaringólogo. En este trabajo presentamos un caso en el Hospital Universitario de Caracas; se presentan resultados de estudios audiológicos tomográficos e IRM; así como anatomo patológicos

Neurofibromatosis: con xantogranulomatosis cutánea juvenil y leucemia mielomonocítica crónica juvenil / Neurofibromatosis: with juvenile cutaneous xanthogranulomatosis and juvenile chronic myelomonicytic leukemia

El objetivo del presente reporte es la descripción de un paciente de la Clínica Pediátrica "B" del hospital "Pereira Rossell", portador de la asociación: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen (NF); Xantogranulomatosis Cutánea Juvenil (XCJ) y Leucemia Mielomonocítica Crónica Juvenil (LMMCJ)

Estigmas en familiares de pacientes con neurofibromatosis / Stigmas in neurofibromatosis familiar patients

Se realizo este estudio para determinar en los familiares de pacientes con NF la presentacion y especificidad de estigmas cutaneos y nodulos de Lisch ,su contribucion al diagnostico precoz y consejo genetico correcto y seguimiento de los familiares con estigmas.Examinamos 47 familiares de 21 pacientes con NF(20 con NF-1 y 1 con NF-2) utilizando los criterios diagnosticos del Instituto Nacional de la Salud de Bethesda (USA). En los familiares de pacientes con NF el numero de maculas fue mayor que en la poblacion general. Las pseudoefelides fue el signo mas frecuente. Las pseudoefelides y los nodulosde Lisch son especificos y frecuentes en la NF-1. Ambos indistintamente pueden ser la unica manifestacion de la enfermedady por tanto utiles para detectar a los posibles portadores del gen.La ausencia de los nodulos dfe Lisch no descarta la NF-1. En algunos pacientes es un signo tardio(un caso alos 32 anios de edad)y requiren evaluaciones perioddicas

Neurocristopatías pigmentarias névicas / Nevic pigmentary neurocristopathies

Existen tres cuadros con patogenias comunes y manifestaciones clínicas similares: las neurofibromatosis, el síndrome de Albright y el síndrome del nevo pigmentario diseminado. Los tres comparten la presencia en piel de nevos pigmentarios planos, siendo éstos diferentes entre sí desde el punto de vista semiológico, constituyendo un importante signo diagnóstico. Se considera que existe un amplio espectro de enfermedades debidas a alteraciones de la cresta neural y con nevos pigmentarios, para las que se propone la denominación de neurocristopatías pigmentarias névicas

Familiar multiple neurofibromatosis: report of case

The study presents a case of neurofibromatosis familiar involving a 4-year-old boy and his family. The lesions that characterize this syndrome are: neurofibromas distributed over the entire body, associated to "café-au-lait" spots. This occurs due to genetic disorder and it is an autossomal dominant trait. The growth of the refered process was showed asymptomatically in the left side of the patient's face. They also had exophthalmia, expansion of the upper and lower maxilla in the same side and "café-au-lait" spots. His father also had these spots and multiple neurofibromas without sympton. According to the history, clinical and radiographic aspects it was diagnosed that familiar multiple neurofibromatosis (von Recklinghausen's disease) must be followed, as the neurofibroma might suffer malignant degeneration.

Ictero obstructivo en la enfermedad de Von Recklinghausen / Biliary obstruction in Von Recklinghausen disease

La EVR es una rara entidad hereditaria que se transmite con carácter autosómico dominante y se caracteriza por la formación de neurofibromas en el trayecto de los troncos nerviosos espinales, craneales y del sistema neurovegetativo. La presencia de neurofibromas en el tracto gastrointestinal coincidiendo con la EVR no es frecuente. En este caso, los órganos más afectados son el yeyuno, estómago e íleon. Más rara aún es su localización a nivel dudodenal donde pueden llegar a ulcerarse dando lugar a hemorragia de magnitud variable o dolor abdominal de fuerte intensidad que simula una pancreatitis aguda. Las fibras nerviosas simpáticas y parasimpáticas provenientes de los nervios esplácnicos y vagos respectivamente se dispersan en el epiplón menor formando una nutrida red alrededor del árbol biliar extrahepático que será asiento de neurofibromas; durante el crecimiento de éstos puede verse comprometido el drenaje biliar determinando la aparición de un íctero obstructivo que amerite la realización de una derivación bilio-digestiva. Previamente, es imprescindible llevar a cabo estudios complementarios (ecosonografía, CPRE, TAC, etc.) a fin de hacer el diagnóstico diferencial con patologia litiásica, colangitis esclerosante o patología neoplásica de vías biliares y páncreas como causas posibles de íctero obstructivo

Neurofibromatosis de Von Recklinghausen con neurofibroma plexiforme gigante / Neurofibromatosis of Von Recklinghausen with giant plexiform neurofibroma

Los autores presentan una paciente de 25 años de edad, afectada de Neurofibromatosis de Von Recklinghausen (NF), madre de tres hijos, con mancha café con leche y sin antecedentes familiares de la enfermedad. Presenta pocas manifestaciones cutáneas, pero un enorme neurofibroma plexiforme localizado en mama derecha quque la compromete dejandola hipofuncionante y formando cuerpo con la misma en un sólo bloque la continúa, deformándola a tal extremo que hace imposible distinguir pezón y aréola mamaria. No se encontraron otras manifestaciones viscerales. Se le realizó extirpación quirúrgica del tumor y de restos de la glándula mamaria hipotrofiada, efectuando reconstrucción plástica e incluyendo una prótesis de siliconas de 220 cm3, diseño redondo, perfil bajo. El post operatorio inmediato y mediato, a los seis meses, es bueno. Los autores consideran que se trata del hallazgo del primer caso de asociación de una NF por mutación con un neurofibroma plexiforme gigante que compromete e hipotrofia una mama, de acuerdo a la revisión bibliográfica nacional e internacional a su alcance